Los secretos del cromosoma X
El estudio, en el que participaron tres grandes centros de genética de Inglaterra y Estados Unidos, liderado por el instituto Sanger de Cambridge, fue publicado en la última edición de la revista científica Nature.
Desde hace tiempo que los genetistas están interesados en la estructura particular del cromosoma sexual X en el ser humano, porque allí aparecen con frecuencia defectos genéticos. Si bien porta apenas el cuatro por ciento de los genes humanos, se le atribuyen el 10 por ciento de las enfermedades hereditarias conocidas hasta ahora, que son determinadas por un solo gen.
Más de 300 trastornos se asocian a este cromosoma, como el daltonismo, la hemofilia, la distrofia muscular y distintas formas de retardo mental. Los resultados del desciframiento de esta zona de ADN permitirían, por tanto, explorar las bases genéticas de estos desórdenes y desarrollar técnicas adecuadas para tratarlos.
«Este análisis pormenorizado representa un logro monumental para la biología y la medicina. Es un brillante ejemplo de lo que se puede aprender a partir del complejo trabajo de secuenciación en que se centra el proyecto genoma humano», señaló Francis S. Collins, director del Instituto de investigación del genoma.
En los humanos y otros mamíferos, la identidad sexual está gobernada por los cromosomas X e Y. El sexo masculino se define por la presencia de un cromosoma X y uno Y en el par 23 del genoma humano, mientras que el femenino por dos cromosomas X.
De allí se desprende que las enfermedades cuyo germen se encuentra en el cromosoma X afectan sobre todo a los hombres, porque, a diferencia de las mujeres, sólo poseen uno de éstos y el cromosoma Y no contiene los genes correspondientes para compensar estas anomalías.
«El hecho de que los hombres tengan sólo una copia del cromosoma X hace que los genes mutados en esa porción de ADN sean más fáciles de encontrar», explicó el científico Steven Scherer, director del Centro de secuenciación del genoma humano.
El cromosoma X prácticamente no contiene genes relacionados con la formación y crecimiento de tumores en general, pero sí muchos relacionados con el sexo y la reproducción. De hecho, el 10% de los genes se expresan sobre todo en los testículos y su actividad se dispara en caso de cáncer testicular o melanomas.
La importancia de las proteínas cuya fórmula de fabricación guardan estos genes radica en que pueden ser objeto de estudio para el desarrollo de vacunas contra el cáncer.
«El sistema inmunológico detecta estas proteínas cuando se produce un tumor. Su expresión la procuran los mismos mecanismos que pueden hacer que se inactive su producción», indicó Scherer. Aun así queda mucho por estudiar ya que aún no está claro el papel que desempeña el cromosoma X en el desarrollo de cáncer».
Quién sale de qué costilla
Al margen de los avances en el conocimiento de diversas enfermedades, este análisis arroja nuevos datos acerca de la evolución de los cromosomas. Según aseguran los investigadores, hace 300 millones de años, los cromosomas X e Y constituían un par de cromosomas convencionales como cualquier otro, y tenían información similar (una idea ya propuesta en 1967). En ese momento comenzó a menguar el intercambio genético entre ambas copias del cromosoma, lo que tuvo como consecuencia la drástica reducción del tamaño del cromosoma Y.
Luego de que X e Y cristalizaran su función respecto de la determinación del sexo, sus caminos se bifurcaron. Mientras que la estructura del cromosoma X casi no se alteró desde entonces, el cromosoma Y se redujo drásticamente perdiendo casi todos sus genes.
En este caso, ha sido el cromosoma Y, el más masculino del genoma, el que ha surgido de la costilla femenina. Con esta revelación, la biología no sólo no confirma la tradición bíblica sobre la creación de Adán y Eva, sino que, en cierto modo, la contradice.