Mar 18 2005
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Economía

Los secretos del cromosoma X

Aparecida en la revista Piel de Leopardo, integrada a este portal.

El estudio, en el que participaron tres grandes centros de gen√©tica de Inglaterra y Estados Unidos, liderado por el instituto Sanger de Cambridge, fue publicado en la √ļltima edici√≥n de la revista cient√≠fica Nature.

Desde hace tiempo que los genetistas están interesados en la estructura particular del cromosoma sexual X en el ser humano, porque allí aparecen con frecuencia defectos genéticos. Si bien porta apenas el cuatro por ciento de los genes humanos, se le atribuyen el 10 por ciento de las enfermedades hereditarias conocidas hasta ahora, que son determinadas por un solo gen.

Más de 300 trastornos se asocian a este cromosoma, como el daltonismo, la hemofilia, la distrofia muscular y distintas formas de retardo mental. Los resultados del desciframiento de esta zona de ADN permitirían, por tanto, explorar las bases genéticas de estos desórdenes y desarrollar técnicas adecuadas para tratarlos.

¬ęEste an√°lisis pormenorizado representa un logro monumental para la biolog√≠a y la medicina. Es un brillante ejemplo de lo que se puede aprender a partir del complejo trabajo de secuenciaci√≥n en que se centra el proyecto genoma humano¬Ľ, se√Īal√≥ Francis S. Collins, director del Instituto de investigaci√≥n del genoma.

En los humanos y otros mamíferos, la identidad sexual está gobernada por los cromosomas X e Y. El sexo masculino se define por la presencia de un cromosoma X y uno Y en el par 23 del genoma humano, mientras que el femenino por dos cromosomas X.

De allí se desprende que las enfermedades cuyo germen se encuentra en el cromosoma X afectan sobre todo a los hombres, porque, a diferencia de las mujeres, sólo poseen uno de éstos y el cromosoma Y no contiene los genes correspondientes para compensar estas anomalías.

¬ęEl hecho de que los hombres tengan s√≥lo una copia del cromosoma X hace que los genes mutados en esa porci√≥n de ADN sean m√°s f√°ciles de encontrar¬Ľ, explic√≥ el cient√≠fico Steven Scherer, director del Centro de secuenciaci√≥n del genoma humano.

El cromosoma X prácticamente no contiene genes relacionados con la formación y crecimiento de tumores en general, pero sí muchos relacionados con el sexo y la reproducción. De hecho, el 10% de los genes se expresan sobre todo en los testículos y su actividad se dispara en caso de cáncer testicular o melanomas.

La importancia de las proteínas cuya fórmula de fabricación guardan estos genes radica en que pueden ser objeto de estudio para el desarrollo de vacunas contra el cáncer.

¬ęEl sistema inmunol√≥gico detecta estas prote√≠nas cuando se produce un tumor. Su expresi√≥n la procuran los mismos mecanismos que pueden hacer que se inactive su producci√≥n¬Ľ, indic√≥ Scherer. Aun as√≠ queda mucho por estudiar ya que a√ļn no est√° claro el papel que desempe√Īa el cromosoma X en el desarrollo de c√°ncer¬Ľ.


Quién sale de qué costilla

Al margen de los avances en el conocimiento de diversas enfermedades, este an√°lisis arroja nuevos datos acerca de la evoluci√≥n de los cromosomas. Seg√ļn aseguran los investigadores, hace 300 millones de a√Īos, los cromosomas X e Y constitu√≠an un par de cromosomas convencionales como cualquier otro, y ten√≠an informaci√≥n similar (una idea ya propuesta en 1967). En ese momento comenz√≥ a menguar el intercambio gen√©tico entre ambas copias del cromosoma, lo que tuvo como consecuencia la dr√°stica reducci√≥n del tama√Īo del cromosoma Y.

Luego de que X e Y cristalizaran su función respecto de la determinación del sexo, sus caminos se bifurcaron. Mientras que la estructura del cromosoma X casi no se alteró desde entonces, el cromosoma Y se redujo drásticamente perdiendo casi todos sus genes.

En este caso, ha sido el cromosoma Y, el más masculino del genoma, el que ha surgido de la costilla femenina. Con esta revelación, la biología no sólo no confirma la tradición bíblica sobre la creación de Adán y Eva, sino que, en cierto modo, la contradice.

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