Oct 4 2022
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Ciencia y Tecnología

A Svante Pääbo, el Nobel de Medicina por secuenciar el genoma de los neandertales

El Premio Nobel de Medicina de este año fue otorgado al sueco Svante Pääbo, investigador especializado en la evolución humana del Instituto Max Planck de Leipzig, anunció el Instituto Karolinska de Estocolmo. Pääbo, nacido en Estocolmo en 1955, es director y miembro científico de la sección Antropología Evolutiva de ese instituto desde 1999. Entre otras cosas, fue el primer investigador que secuenció el genoma de los neandertales.

También participó en el descubrimiento de un pariente extinto de los humanos modernos, el homínido de Denísova, y demostró que tanto éste como los neandertales aportaron genes que aún existen en los humanos modernos. «Al revelar los rasgos genéticos que distinguen a los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos sientan las bases para explorar lo que nos hace singularmente humanos», señaló el jurado del Nobel.Svante Pääbo con un cráneo de Neandertal, del que determinó el genoma.  (Fuente: AFP)

Los hallazgos de Pääbo en torno a los secretos del ADN neandertal brindaron información clave sobre nuestro sistema inmunológico, incluida nuestra vulnerabilidad al Covid-19 grave. Las técnicas que encabezó permitieron a los investigadores comparar el genoma de los humanos modernos y el de otros homínidos, tanto los denisovanos como los neandertales.

«Al igual que haces una excavación arqueológica para averiguar sobre el pasado, la hacemos en el genoma humano», afirmó en una conferencia de prensa celebrada por el Instituto Max Planck.

Flujo de genes

“Pääbo y su equipo también encontraron que el flujo de genes se había producido desde los neandertales hasta el Homo sapiens, lo que demuestra que tuvieron hijos juntos durante los periodos de coexistencia”, señaló Anna Wedell, presidenta del Comité Nobel. El genetista y su equipo lograron extraer ADN del pequeño hueso de un dedo encontrado en una cueva en Siberia, lo que llevó al reconocimiento de una nueva especie de humanos antiguos a los que llamaron denisovanos.

Wedell lo llamó «un descubrimiento sensacional» que mostró que los neandertales y los denisovanos eran grupos hermanos que se separaron hace unos 600 mil años. Se han encontrado genes denisovanos en hasta 6 por ciento de los humanos modernos en Asia y el sudeste asiático, lo que indica que allí también se produjo el mestizaje. También reflexionó sobre lo que habría sucedido si los neandertales hubieran sobrevivido otros 40 mil años.

«¿Veríamos un racismo aún peor contra los neandertales, porque en cierto sentido eran realmente diferentes a nosotros? O ¿realmente veríamos nuestro lugar en el mundo de los vivos de una manera bastante distinta cuando tendríamos otras formas de humanos allí que son muy parecidos a nosotros, pero aún diferentes?», se preguntó.

Sorprende la victoria

Pääbo contó que se sorprendió al enterarse de su victoria, y al principio pensó que era una broma elaborada de sus colegas o una llamada sobre su casa de verano en Suecia. «Tomaba la última taza de té antes de ir a recoger a mi hija, que pasó la noche con su niñera, y luego recibí esta llamada de Suecia», contó en una entrevista en la página de inicio de los Premios Nobel. “Pensé, ‘oh, la cortadora de césped se descompuso o algo así’” en la casa de verano.

Durante las celebraciones posteriores a la rueda de prensa en Leipzig, sus compañeros lo aventaron a una fuente. El científico lo tomó con humor. Pääbo, de 67 años, realizó sus estudios premiados en la Universidad de Múnich y en el Instituto Max Planck. Su padre, Sune Bergstrom, ganó el premio Nobel de Medicina en 1982, octava vez que el hijo o la hija de un laureado también obtiene el galardón.

En su libro El hombre de Neandertal: en busca de los genomas perdidos, Pääbo se describió como el «hijo extramatrimonial secreto» de Bergstrom, algo que también mencionó brevemente ayer. Su padre se interesó mucho en su trabajo, recordó, pero fue su madre quien más lo animó. «La mayor influencia en mi vida fue sin duda mi madre, con quien crecí», sostuvo en la entrevista del Nobel. «En cierto sentido me entristece un poco que ella no pueda estar conmigo hoy. Karin Päävo, una química estonia, me motivó mucho a lo largo de los años».

Cuando era joven Pääbo pensó en dedicarse a la egiptología, tras un viaje con su madre a Egipto. Pero acabó cursando medicina, como su padre, en la universidad de Uppsala (norte de Estocolmo). «¿Sería posible estudiar antiguas secuencias de ADN y comprender así cómo los egipcios de la Antigüedad están vinculados a los de hoy día?», escribió en su libro. «Son preguntas fascinantes, y no fui el primero en planteármelas», añadió.

Gracias a sus conocimientos de bioquímica, consiguió aislar fragmentos de ADN de momias humanas o animales. En 1985 logró identificar los rastros genéticos de la momia de un niño que murió hace 2 mil 400 años. Estudió los restos de un neandertal en la Universidad de Múnich, a mediados de los años 90. En 1996, con su equipo, identificó el primer fragmento de ADN mitocondrial (transmitido por la madre) del linaje extinguido a partir de un trozo de hueso de hace 40 mil años.

El Instituto Max Planck lo llamó y Pääbo fundó un centro de investigación en paleogenética. En 2010 consiguió «la tarea casi imposible» de secuenciar totalmente el genoma del neandertal, destaca el comunicado del Comité del Nobel. El equipo del genetista publicó el primer borrador de un genoma neandertal en 2009 y secuenció más de 60 por ciento del genoma a partir de una pequeña muestra de hueso.

Mayor factor de riesgo

Pääbo indicó que durante la pandemia descubrieron que “el mayor factor de riesgo para enfermarse gravemente e incluso morir cuando está infectado con el virus SARS-Cov-2 ha llegado a la gente moderna de los neandertales. Así que nosotros y otros ahora estudiamos intensamente la versión neandertal versus la moderna protectora para tratar de comprender cuál sería la diferencia funcional. “Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y esos parientes próximos, ya desaparecidos, eran desconocidas, hasta que Pääbo logró identificarlas”, añadió el Comité del Nobel.

Pääbo tuvo que ser hospitalizado a finales de la década de 2000 a causa de una embolia pulmonar. Al investigar sobre su propio problema de salud, descubre que su padre investigó en 1943 sobre la heparina, un anticoagulante que le salvó a él la vida, según escribió en su libro de 2014. Svante Pääbo está casado con otra científica del Instituto Max Planck, Linda Vigilant. Tienen dos hijos.

Los premios tienen una dotación en efectivo de casi 900 mil dólares y se entregarán el 10 de diciembre. El dinero proviene de un legado que dejó el creador del premio, el inventor sueco Alfred Nobel, quien murió en 1895.

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